新生儿遗传性疾病的筛查方法 新生儿的遗传性疾病都有哪些

在妇幼保健医院分娩的母亲应该知道，在孩子出生2-3天后，医生会在婴儿的脚跟上采集几滴血，这是对新生儿遗传和代谢性疾病的筛查。

新生儿遗传、代谢性疾病筛查是通过非常简单、快速的方式，筛查先天性、遗传或代谢性疾病的儿童，便于早期诊断、早期发现、及时治疗，防止婴儿智力障碍、发育和行为异常，筛查工作是现代预防医学的重要组成部分。

然而，由于不同地区和疾病的发病率不同，筛查的疾病类型也不同。

例如，南京筛查的疾病是先天性肾上腺皮质增生、先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿。

肾上腺皮质增生是常染色体隐性遗传病。

儿童缺乏胆固醇转化为皮质醇所需的酶，导致皮质醇缺乏和性激素增加。临床上会出现高血压、低钠血症、男性儿童男性化、男性儿童假性早熟等症状。

先天性甲状腺功能减退症是由于先天性甲状腺发育不良，导致各种合成酶缺陷，母亲在怀孕期间服用抗甲状腺药物、碘等。

该病在人群中的发病率为1/7000-1/5000，其中女性和男性的比例约为2:1。

大多数重症儿童都是过期分娩。新生儿可能有反应不良、喂养困难、面部水肿、哭声嘶哑、肢端过冷、大舌、脐疝、便秘、黄疸消退延迟等症状。稍大一点后，就会出现智力低下、发育落后、身材矮小等严重后果。

苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢紊乱引起的先天性代谢缺陷。它是一种常染色体隐性遗传病，发病率为1/165000。患有苯丙酮尿症的儿童通常皮肤白皙，虹膜浅，头发黄，行为和智力发育落后。在严重的情况下，他们的智力低下接近白痴。

随着《中华人民共和国母婴保健法》的颁布，新生儿遗传性和代谢性疾病的筛查已成为全国许多地区的执法措施，并将逐步扩大范围，为提高我国人口质量提供了保障。